酪氨酸
-
苯丙酮尿症：一个化学失衡的人生，一场始于分子的生命管理
作为一名工作了二十年的临床生化学家和新生儿筛查项目参与者，我每天打交道的是色谱仪上跳跃的峰值和化验单上一串串冰冷的数字。但对我而言，每一个异常数据的背后，都是一个亟待干预的人生。在众多“先天性代谢缺陷病”中，苯丙酮尿症（Phenylketonuria, PKU） 堪称教科书般的经典案例。它完美地诠释了如何从一个最微小的化学错误——一个酶的缺失——出发，通过严谨的生化学理解与持之以恒的生活…
